​先天性脊髓栓系综合征严重不（新生儿的罕见病）

先天性脊髓栓系综合征严重不（新生儿的罕见病）

有一种罕见的先天性疾病，可发生于任何新生婴儿，并让刚诞生的婴儿还未经历世间美好，就要先承受疾病的痛苦！

据光明网报道，湖南湘潭一6岁女孩，因跳舞时做了一个下腰动作，导致下肢瘫痪。医院的诊断结果为脊髓损伤，而脊髓损伤只是一种结果，背后真正让6岁女孩瘫痪的其实是：先天性脊髓栓系综合症。

脊髓栓系，它是怎么来的？

医学中，脊髓栓系综合症是由于患者出现脊髓栓系，从而导致的一系列体征和症状，任何年龄层均可发生，多见于新生儿！

所以，在了解脊髓栓系综合症之前，需要先理清楚什么是脊髓栓系？

脊髓栓系的病理表现是人体内脊髓圆锥过低，一方面与先天性因素有关，一方面与后天因素有关，可被分为多种病型，如终丝粗大型、脂肪瘤型、术后瘢痕粘连型、肿瘤型等。

人体神经管在胚胎发育早期处于平板的状态，随着人体的不断发育，逐渐闭合成管状的结构。但在神经管闭合的过程中，受到各种因素的影响，比如叶酸缺乏等，会导致神经不能完全闭合。一旦闭合不全，周围的脂肪组织就会乘虚而入，不断涌入神经组织。

这些进入神经组织的脂肪会紧紧附着在脊髓上，随着胎儿的不断发育和生长，附着而上的脂肪会紧紧牵拉脊髓，导致脊髓的末端不断被拉长，低于正常人脊髓的位置，出现脊髓过低的现象。

而以上这些过程，是由于先天因素导致的脊髓栓系，属于脂肪瘤型。表现为脊髓栓系被病理性的拉长，低于正常位置，是出现在人体中的异常病理现象。

而脊髓栓系综合症，是由于被拉长的脊髓低于正常位置，造成脊髓及马尾神经出现缺血、缺氧、神经组织变性等从而引发的一系列神经功能障碍症候群。

脊髓被“拴住”后，不止会导致长短腿

脊髓栓系综合症常常由于发育畸形引起，多见于新生儿，被认为是小儿外科中比较罕见的疾病。上文提到的6岁小女孩属于先天性脊髓栓系综合症，通俗来说，就像是人的脊髓被“拽住了”，在患儿成长过程中，脊髓的生长跟不上骨头的生长。

一些幼儿在胚胎中脊髓就已经被“栓住了”，并在出生后显现出一定程度的临床表现。这些临床表现由于存在不同的病因和诱因，而具有差异性，会出现不同的神经功能障碍，并随着年龄的不断增长，逐渐加重。

76%的患者最常见的症状是运动功能障碍。儿童患者早期会出现明显的下肢长短不齐、粗细不均匀等特征，运动障碍不明显。之后随着年龄的增长，运动障碍会逐渐明显，呈进行性加重，从而出现下肢无力、下肢麻木、下肢瘫痪、行走困难的症状。

以疼痛为首发症状的患者大约占42%。疼痛也是患者最常见的症状，疼痛感不仅强烈，且疼痛的位置不固定，呈放射性。儿童患者的疼痛通常在腰骶区，并逐渐向下肢转移，但由于患儿年龄小，常常不易被发现。

感觉障碍在患者中比较少见。感觉障碍主要表现为下肢对外部温度不敏感，痛觉感知度降低，常常是在患者病情达到严重的情况下出现。

35%的患者还会出现泌尿系功能障碍。患者的膀胱功能障碍和直肠功能障碍经常同时出现。患者会伴有遗尿、尿频、尿急、二便失禁等症状。儿童患者中多见遗尿、尿失禁症状。

晚期脊髓栓系综合症患儿也会出现肾积水、脑积水等严重脊髓栓系症并发症。

脊髓栓系综合征来得有痕迹，尽早察觉！

脊髓拴系综合症本身是一个先天性的疾病，在所有病因中，先天性因素占据80%左右。如果在孩子出生时，没有及时进行早期的有效治疗，很容易造成病情加重，而脊髓的损伤一般是不可逆的，一旦破坏将无法恢复功能。

通常情况下，家长能够通过观察孩子的外在表现及外在身体特征，判断孩子是否患有脊髓栓系综合症，做到早发现，早治疗！

一方面，可以观察孩子的皮肤状况，有超过60%的脊髓拴系的患儿都有皮肤表现。最常见的是“皮毛窦”的出现，表现为患儿的腰骶部位置会出现一个类似于小坑的凹陷。一旦发现，要立即前往医院检查。

除了皮毛窦，还有一处皮肤异常表现。如果孩子的腰背部位置，生长出的毛发相较于周边位置更茂密，即出现“多毛”现象，这种情况也是脊髓栓系综合症的典型表现。

另外，孩子的腰背部出现明显的隆起的包块，也要及时检查。这种隆起的包块既可能是囊性的，也可能是实性的，但无论如何，随着包块的不断生长，孩子的神经损伤会越来越严重，将出现上文提到的下肢麻木瘫痪、二便失禁等症状。

部分患儿身上会长出类似“小尾巴”状的肉块，很多人将其称为“返祖”现象的回归。但实际上，这也是脊髓栓系综合症的表现。

另一方面，除了观察孩子的皮肤状况，还可以观察孩子的足部。

足部出现畸形也是该病的典型表现。足部的溃疡、马蹄足、内翻足、高弓足等，也是由于神经损伤造成的。所以，一旦发现孩子身上出现这种情况，一定要及时就诊。

给脊髓“松绑”，专家齐上阵

脊髓栓系综合症不仅给人体带来极大的神经伤害，早期还容易被人们当作腰椎病就诊于骨科、疼痛科等，导致病情因延误而加重。因此，看病不光要选对医院，还要选对科室，选对医生。

目前，脊髓栓系综合征的治疗目的是要斩断异常病因，解除脊髓、神经的束缚，为脊髓“松绑”，恢复脊髓末端的正常生长空间，使可逆性神经功能障碍得到恢复，并预防新的神经功能障碍的发生。

对该病患者的治疗，医生会制定详细的治疗方案，包括术前评估、手术方案以及术后康复三个部分，既重视手术治疗，也重视患者术后的康复训练。

脊髓栓系综合症患者在确诊之后需要尽早进行手术，尤其对于儿童患者来说，需要多科室专家的共同诊疗，如泌尿科、矫形骨科等。

因该病本身病理类型复杂、神经损害症状多种多样以及患者的年龄、病程长短等造成患者术后康复程度也不尽相同。

不过随着技术的发展，显微神经外科技术的发展以及术中神经电生理监测和超声刀的使用，对于降低患者术后并发症的发生有重要作用。据调查显示，95%的患者在术后神经系统能保持稳定，85%的患者其运动功能得到有效恢复。

孕期妈妈须知：及时补充叶酸

脊髓栓系综合症患儿的发病与胎儿在宫内的神经管发育不正常有关，这与叶酸的缺乏有很大的关系。叶酸，有助于防止胎儿神经器官缺陷，所以，孕期妈妈在怀孕期间需要注意科学合理补充叶酸，既是为肚中的胎儿健康着想，也是为了自身的健康。

孕早期妇女

建议孕早期的妇女多食用富含叶酸的食物，一般情况下，孕妇需要每日补充0.4mg，可以多吃芦笋、豆类、苹果、橙子、柑橘等。补充不能间断，直至妊娠满3个月。养成健康的生活方式，保持合理的体重，从而降低致病风险。

孕中、晚期妇女

该阶段的孕期妈妈依然要继续补充叶酸，因为除了维持胎儿的正常发育之外，胎盘的发育也需要大量的叶酸来维持。叶酸缺乏，容易引发胎盘早剥，胎儿在宫内发育迟缓，影响胎儿的智力发育。

文章最后

脊髓栓系综合症多见于新生儿。如同怀孕妈妈需要走一道鬼门关，新生儿也需要过“脊髓栓系综合症”这道鬼门关！

不止新生儿，脊髓栓系综合症对任何年龄段人群的健康都具有威胁性，不论是孕期妈妈还是正常的成年人，都需要警惕和防范！

,